ULTRASSONOGRAFIA PARA MEDIDA DA TRANSLUCÊNCIA NUCAL E O RASTREIO GENÉTICO PRÉ NATAL
Palavras-chave:
ULTRASSONOGRAFIA, TRANSLUCÊNCIA NUCAL, RASTREAMENTO, ANOMALIAS CROMOSSÔMICASResumo
INTRODUÇÃO: A ultrassonografia de rotina no início da gestação possibilita uma melhor avaliação da idade gestacional, detecção precoce de gestações múltiplas e de malformação fetal clinicamente insuspeita. Após esse primeiro rastreio recomenda-se em caso de alterações, exames mais precisos para diagnosticar cromossomopatias. OBJETIVO: Analisar a eficácia do método de ultrassonografia para medida da translucência nucal (TN) no rastreamento de anomalias cromossômicas confirmados por biópsia de vilosidade coriônica ou da amniocentese e ainda definir a eficiência da TN como teste diagnóstico para anomalias fetais, estabelecer a cromossomopatia mais frequente e verificar se a TN pode ser incorporada como elemento rastreados de aneuploidias. MÉTODOS: Trata-se de um estudo observacional, descritivo, retrospectivo analítico com gestantes atendidas de 2007 até 2017 na Clínica Fértile para realização de rastreio ultrassonográfico de transluscência nucal (TN) realizados com idade gestacional entre a 11a e a 13a semana e seis dias de gravidez. A medida da TN foi considerada aumentada quando se apresentou > 2,5 mm. O cariótipo fetal foi estabelecido por meio da análise citogenética de material obtido por meio de biópsia de vilo corial ou amniocentese. RESULTADOS: Foram estudadas 219 gestantes, dentre estes 216 com alterações de TN (>= a 2,5 mm), submetidos a confirmação por biópsia de vilosidade coriônica e 113 com cariótipos normais. A sensibilidade: 100%, a especificidade: 97,3% o valor preditivo positivo (VPP): 49%, valor preditivo negativo (VPN): 100% e acurácia: 49,8%. A idade materna de maior prevalência foi de 18 a 35 anos, com exames de cariótipos normais e a confirmação por biopsia de vilo corial foi o exame de escolha e a principal alteração cariótipa foi 47 XX + 21, síndrome de Down. CONCLUSÃO: A TN como teste diagnóstico para aneuploidias fetais apresentou sensibilidade de 100%, VPN 100%, especificidade 97,3%, VPP 49% e acurácia 49,7%. A cromossomopatia fetal mais frequente foi a trissomia do 21 (Síndrome de Down) 47 XX + 21. Considerando que o critério do teste diagnóstico importante para o rastreamento de doenças é a sensibilidade, a TN deve ser incorporada como tal, pois a sensibilidade foi plena nesse estudo.
