ULTRASONOGRAFÍA PARA MEDIR LA TRANSLUCENCIA NUCAL Y EL RASTREAMIENTO PRENATAL GENÉTICO

Resumen

INTRODUCCIÓN: La ultrasonografía de rutina al comienzo del embarazo permite una mejor evaluación de la edad gestacional, la detección temprana de embarazos múltiples y la malformación fetal clínicamente insospechada. Después de este primer examen se recomienda, en caso de alteraciones, exámenes más precisos para diagnosticar cromosomopatías. OBJETIVO: Analizar la efectividad del método de ultrasonografía para medir la translucencia nucal (TN) en la detección de anomalías cromosómicas confirmadas por biopsia de vellosidades coriónicas o amniocentesis, y definir la eficacia de TN como prueba de diagnóstico para anomalías fetales, para establecer la cromosomopatías más frecuente y verificar si la TN puede ser incorporada como elemento rastreador de aneuploidía. MÉTODOS: Este es un estudio analítico observacional, descriptivo y retrospectivo con mujeres embarazadas atendidas de 2007 a 2017 en la Clínica Fértile para el rastreo ultrasonográfico de la translucencia nucal (TN) realizada con edad gestacional entre las semanas 11ª y 13ª y seis días de edad gestacional. La medición de TN se consideró aumentada cuando presentó > 2.5 mm. El cariotipo fetal se estableció mediante análisis citogenético del material obtenido mediante biopsia de vellosidades coriónicas o amniocentesis. RESULTADOS: se estudiaron 219 gestantes, entre ellas 216 con alteraciones en la TN (> = a 2.5 mm), sometidas a confirmación por biopsia de vellosidades coriónicas y 113 con cariotipos normales. Sensibilidad: 100%, especificidad: 97,3% Valor predictivo positivo (VPP): 49%, valor predictivo negativo (VPN): 100% y precisión: 49,8%. La edad materna más prevalente fue de 18 a 35 años, con exámenes de cariotipo normales y la confirmación por biopsia de vellosidades coriónicas fue el examen de elección y la principal alteración de cariotipo fue 47 XX + 21, síndrome de Down. CONCLUSIÓN: La TN como prueba diagnóstica para aneuploidías fetales mostró sensibilidad del 100%, VPN 100%, especificidad 97.3%, VPP 49% y precisión 49.7%. El trastorno cromosómico fetal más frecuente fue la trisomía 21 (síndrome de Down) 47 XX + 21. Teniendo en cuenta que el criterio de la prueba diagnóstica importante para la detección de enfermedades es la sensibilidad, el TN debe incorporarse como tal, ya que la sensibilidad fue plena en este estudio