Diagnóstico ecográfico prenatal de ictioses

compilación de imágenes

Resumen

INTRODUCCIÓN: Las genodermatosis son enfermedades hereditarias que afectan principalmente la piel y están frecuentemente asociadas a un aumento en la morbilidad y mortalidad. La ecografía se utiliza comúnmente en el diagnóstico prenatal de estas condiciones y puede revelar hallazgos que sugieren su presencia. La ictiosis, una genodermatosis común, se caracteriza por el endurecimiento de la piel, predisposición a infecciones, problemas respiratorios y deshidratación. En la ecografía obstétrica, pueden observarse signos como anormalidades faciales, manos y pies subdesarrollados, además de engrosamiento de la piel. OBJETIVO: Este estudio tiene como objetivo revisar, identificar y describir las características imaginológicas fetales asociadas a la ictiosis. MÉTODOS: Esta revisión narrativa se centra en la recopilación de imágenes de artículos publicados en los últimos cinco años, utilizando las bases de datos MEDLINE a través de PubMed y Google Académico. Los descriptores en salud (términos MeSH) en inglés utilizados incluyen "Skin Diseases", "Ultrasonography", "Prenatal" y "Prenatal Diagnosis". La estrategia de búsqueda utilizada en Google Académico fue: ((Genodermatosis) AND (Ultrassound)). En la plataforma PubMed, la estrategia de búsqueda utilizada fue: ((Skin Diseases) AND (Ultrasonography, Prenatal) OR (Prenatal Diagnosis)). RESULTADOS Y DISCUSIÓN: En casos de ictiosis arlequín, la hipótesis diagnóstica puede surgir con base en hallazgos como extremidades anormales, restricción de crecimiento, líquido amniótico ecogénico y dismorfismos faciales, como cara plana y boca ancha con labios gruesos, observados en la ecografía tridimensional. Hallazgos de ecografía prenatal en la dermatopatía restrictiva pueden incluir feto con restricción de crecimiento asimétrico, separación de la membrana corioamniótica, polihidramnios u oligohidramnios, boca pequeña y redonda continuamente abierta, micrognatia, contracciones fijas en flexión del miembro superior y variz de la vena umbilical intraabdominal fetal. CONCLUSIÓN: Las ictiosis son enfermedades genéticas raras con pronóstico frecuentemente desfavorable. El diagnóstico por imagen, al ser no invasivo y capaz de detectar la enfermedad incluso en ausencia de antecedentes familiares, desempeña un papel crucial. Por lo tanto, es esencial que los profesionales de imagen estén familiarizados con las características imaginológicas distintivas de estas condiciones, que pueden ser identificadas mediante la ecografía. La ecografía prenatal, especialmente la ecografía 3D, desempeña un papel fundamental en el diagnóstico, aunque la manifestación tardía de la enfermedad presenta desafíos en la detección y tratamiento oportunos.