Esclerose tuberosa

relato de caso

Resumo

A esclerose tuberosa é uma doença rara, de base genética, na qual um terço dos casos é transmitido hereditariamente na forma autossômica dominante, e os demais são causados por mutações cromossômicas esporádicas. Na população acometida pela patologia, ocorrem mutações dos genes de supressão tumoral nos cromossomos 9q34 (TCS1), o qual codifica a proteína hamartina e o no cromossomo 16p13 (TCS2), que codifica a proteína tuberina, sendo que as mutações do TCS2 representam a maior parte dos casos e têm maior ligação entre o retardamento mental e o desenvolvimento de doença renal policística. O desenvolvimento de hamartomas (tumores formados por células iguais às do tecido de origem) determina a sintomatologia da doença, conforme a localização dos mesmos. As manifestações clínicas mais comuns da doença são a presença de lesões cutâneas, retardo mental e crises convulsivas de difícil controle, que são consequência da presença de hamartomas no sistema nervoso central. Vale ressaltar que os hamartomas ocorrem em praticamente todos os órgãos e tecidos, determinando assim a sintomatologia e gravidade da doença. O acometimento renal é visto na forma de cistos e de angiomiolipomas, sendo que nos casos em que ocorra acometimento renal na forma policística, com manifestações extrarrenais mínimas, há tendência em se confundir os diagnósticos. Esse artigo teve como objetivo apresentar o relato de caso de esclerose tuberosa, demonstrando a importância da ultrassonografia como ferramenta valiosa na detecção precoce da doença e que possibilita o adequado manejo dos pacientes acometidos.