A ultrassonografia no diagnóstico pré-natal de displasia tanatofórica

relato de caso

Resumen

A displasia tanatofórica (DT) é considerada a forma mais frequente de condrodisplasia letal, sendo uma forma de nanismo com herança autossômica dominante. Esse trabalho teve como objetivo relatar um caso de diagnóstico pré-natal de DT, através da ultrassonografia. Foi evidenciado um feto com membros curtos, hipoplasia pulmonar acentuada e perímetro cefálico aumentado. A paciente evoluiu para o parto vaginal espontâneo, com nascimento de neonato do sexo masculino e escore de Apgar 4/8, sendo necessárias medidas de reanimação neonatal, ventilação mecânica invasiva (VMI) e uso de surfactante. O índice de Capurro foi de 32s6d. O recém-nascido permaneceu em VMI devido anatomia torácica restritiva e hipoplasia pulmonar, com evolução para sepse neonatal precoce e, posteriormente, sepse neonatal tardia. Atualmente, com quatro meses de vida, permanece em assistência ventilatória com parâmetros elevados e dificuldade para o desmame. O diagnóstico pré-natal da DP permite a individualização da conduta obstétrica e pediátrica, com prevenção de potenciais complicações