Implicaciones diagnósticas y pronósticas de la enfermedad renal poliquística autosómica recesiva en el prenatal
estudio de caso y consideraciones clínicas
DOI:
https://doi.org/10.29327/218041.32.37-5Palabras clave:
riñón poliquístico autosómico recesivo, diagnóstico prenatal, oligohidramnios, manejo clínico, pronósticoResumen
INTRODUCCIÓN: La enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ERPAR) es la enfermedad renal quística más frecuentemente observada en el período prenatal. Nuestro objetivo fue describir los hallazgos prenatales de un feto diagnosticado con ERPAR, resaltando su importancia para el diagnóstico, manejo y pronóstico de los pacientes. Reporte de Caso: La paciente era una primigesta de 16 años, cuyo esposo era consanguíneo. Fue derivada para evaluación debido a riñones displásicos multicísticos en el feto. El examen a las 22 semanas reveló riñones displásicos y aumentados de tamaño, hiperecogénicos y con quistes, asociados a adramnia. La ecografía a las 31 semanas mostró reducción de la circunferencia torácica y aparente hipoplasia pulmonar. La resonancia magnética (RM) fetal reveló hallazgos similares, lo que fue compatible con ERPAR. El bebé nació presentando facies de Potter y un abdomen bastante distendido, y falleció tras el nacimiento por disfunción respiratoria. Discusión: La identificación prenatal a través de la ecografía de las características renales asociadas a la adramnia fue importante para el diagnóstico de ERPAR, especialmente ante diversos diagnósticos diferenciales. Los datos de la historia clínica y el resultado de la evaluación por RM también fueron cruciales para la confirmación diagnóstica. Además, otros hallazgos, como la reducción de la circunferencia torácica, ayudaron en la planificación del nacimiento y en la determinación de la gravedad del pronóstico. Conclusión: Nuestro relato destaca la importancia de la evaluación prenatal a través de la ecografía para la detección de hallazgos que juegan un papel crucial tanto en el diagnóstico de ERPAR como en su manejo y pronóstico.
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