Osteogênese imperfeita

relato de caso

Resumen

A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença genética do tecido conjuntivo devido a anormalidades quantitativas ou qualitativas do colágeno tipo I. Ela é caracterizada por fragilidade óssea e com manifestações clínicas muito variadas, sendo transmitida geneticamente por gene autossômico dominante ou recessivo. Relata-se caso de uma paciente de 29 anos com histórico de três gestações, sendo uma cesariana e um aborto de primeiro trimestre. Constatou-se às 32 semanas, após uma US obstétrica, o encurtamento de ossos longos à direita (osteogênese imperfeita). Realizou-se o cariótipo fetal (46, XX) que não apresentou alteração cromossômica. No momento do exame (amniocentese) observou-se uma fratura no fêmur direito (OI). O pré-natal transcorreu sem intercorrências. Foi submetida à cesariana eletiva com 38 semanas + 5 dias. Recém-nascida única, viva, apresentação cefálica, sexo feminino, apresentando polidactilia à esquerda, alteração de mão à direita (sindactilia) e membro inferior encurtado, APGAR 8/9, peso 2770g, sendo encaminhada para UTI neonatal para observação, apresentando bom estado. Foi realizado Rx em que foi observado consolidação da fratura do fêmur direito. Recém-nascida teve alta com dois dias em bom estado geral, sem intercorrências, com segmento ortopédico e pediátrico. A ultrassonografia obstétrica mostrou-se fundamental na identificação do defeito do concepto. Ela é uma ferramenta diagnóstica que promove rastreamento, estabelece diagnóstico, define prognóstico e orienta a conduta frente às doenças do feto, especialmente a osteogênese imperfeita.