Síndrome de Apert

relato de caso

Resumen

A síndrome de Apert é uma patologia rara, hereditária autossômica dominante, atribuída a mutações no gene FGFR2. Clinicamente caracteriza-se por craniosinostose e sindactilia. Outras anomalias incluem a proptose ocular, fissuras palpebrais oblíquas para baixo, nariz estreito, anomalias viscerais, dos cotovelos, ombros, esqueleto e sistema nervoso central, os quais, geralmente, resultam em retardo mental. Tendo em vista que tanto as deformidades dos membros como as craniofaciais podem levar o paciente a sofrer limitações na sua sociabilização e ter suas oportunidades reduzidas, inclusive de aprendizado escolar caso não haja uma ação de equipe multidisciplinar tão logo se detecte a doença, objetivou-se com este trabalho relatar um caso de Síndrome de Apert diagnosticado ao nascimento e discuti-lo à luz da literatura médica publicada até o momento.