Desentrañando la disgenesia gonadal mixta

desafíos del diagnóstico prenatal y manejo clínico

Resumen

OBJETIVO: El objetivo de este estudio es reportar un caso de disgenesia gonadal mixta (DGM) diagnosticada durante la gestación, destacando la importancia del diagnóstico prenatal, manejo clínico y asesoramiento genético. REPORTE DE CASO: La paciente era una mujer de 20 años remitida debido a una ecografía fetal que mostraba anomalías renales. En la ecografía realizada a las 30 semanas de gestación, se evidenció un riñón derecho displásico con múltiples quistes y genitales ambiguos, lo que sugiere un trastorno del desarrollo sexual. La resonancia magnética fetal reveló un riñón displásico con quistes múltiples. Se observó una imagen sugestiva de escroto hipoplásico y un tubérculo genital indefinido. El cariotipo fetal mostró una constitución cromosómica con mosaicismo 45,X[28]/46,XY[2], compatible con el diagnóstico de disgenesia gonadal mixta (DGM). Al examen clínico neonatal de los genitales, se observó un falo de 3 cm con hipospadias, pero sin apertura uretral, y una gónada palpable en la protuberancia labioescrotal izquierda. La gónada derecha estaba en la cavidad abdominal, y la uretra se abría en un amplio seno urogenital. También se observaron micrognatia, pliegue palmar único izquierdo, clinodactilia de los quintos dedos y uñas hipoplásicas. La ecografía abdominal mostró un riñón derecho con múltiples quistes de varios tamaños. DISCUSIÓN: La DGM es una condición compleja que puede manifestarse de diversas formas. El caso discutido ilustra la importancia de un enfoque multidisciplinario en el manejo de casos de disgenesia gonadal, considerando no sólo los aspectos estéticos, sino también la funcionalidad y la salud del paciente. La elección del sexo de crianza debe realizarse después de una evaluación cuidadosa y en conjunto con los padres, teniendo en cuenta las implicaciones emocionales y sociales. CONCLUSIÓN: El diagnóstico precoz y el seguimiento adecuado son fundamentales para el manejo de la DGM. La colaboración entre diferentes especialidades médicas y la participación de los padres en las decisiones son esenciales para garantizar un tratamiento apropiado y consciente. Este caso subraya la necesidad de un apoyo continuo y de una planificación cuidadosa para el futuro del niño.