Diagnóstico pré-natal das displasias ósseas

Resumen

As displasias ósseas representam um grupo de alterações do desenvolvimento ósteo-cartilaginoso, podendo ocasionar alterações estruturais letais intra-útero ou logo após o nascimento. A avaliação pré-natal é complexa, sendo o diagnóstico primário realizado pelo ultra-sonografista. Os principais parâmetros a serem avaliados para se estabelecer o diagnóstico pré-natal das displasias ósseas são: o grau e a desproporção do encurtamento ósseo, relações biométricas, estudo do tórax fetal, características dismórficas, morfologia de ossos longos, mineralização óssea, volume de líquido amniótico e idade gestacional no momento do diagnóstico. O nanismo tanatofórico, a acondrogênese, a osteogênese imperfeita e a acondroplasia são os tipos mais frequentes de displasia óssea. As dificuldades do diagnóstico pré-natal dessas doenças impõe a necessidade de uma avaliação multidisciplinar para melhor diagnóstico e conduta em cada caso. Mesmo que não se chegue a um diagnóstico preciso, é fundamental que a avaliação do prognóstico fetal seja estimada.