Desafíos y estrategias en el diagnóstico y tratamiento de la artrogriposis múltiple congénita

enfoque ultrasonográfico, clínico y multidisciplinario

Resumen

INTRODUCCIÓN: La artrogriposis múltiple congénita (AMC) es una condición rara caracterizada por contracturas articulares fijas presentes al nacer, pudiendo presentar una variedad de manifestaciones clínicas. El diagnóstico precoz y la intervención multidisciplinaria son cruciales para mejorar la calidad de vida de los pacientes. REPORTE DE CASO: Relata una gestante con feto con AMC, destacando los hallazgos clínicos, diagnósticos y tratamientos adoptados. En el primer ultrasonido presentó translucencia nucal aumentada complicando con una combinación de acinesia fetal, posición anormal de los miembros, retardo de crecimiento intrauterino y polihidramnios, en los exámenes posteriores. Después del nacimiento, presentaron una serie de complicaciones, incluyendo disfunciones orofaríngeas, problemas respiratorios y neurológicos, además de deformidades articulares. El tratamiento multidisciplinario fue fundamental para minimizar las secuelas y promover el desarrollo motor y cognitivo de los pacientes. DISCUSIÓN: La discusión enfatiza la importancia del diagnóstico precoz, del enfoque multidisciplinario y del seguimiento integral de los pacientes con AMC. Se exploran las diversas manifestaciones clínicas de la condición, los exámenes complementarios utilizados en el diagnóstico diferencial y las opciones terapéuticas disponibles, incluyendo fisioterapia, uso de ortesis y cirugías correctivas. CONCLUSIÓN: La AMC es una condición compleja que requiere un enfoque interdisciplinario a lo largo de toda la vida del paciente. El diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado pueden mejorar significativamente la calidad de vida y la autonomía de los individuos afectados.