DISPLASIAS ESQUELÉTICAS

Resumen

El objetivo de este estudio es a través de una revisión bibliográfica describir el concepto, diagnóstico y manejo de las displasias esqueléticas. Las displasias esqueléticas son un grupo heterogéneo de trastornos que afectan el hueso y el cartílago y se caracterizan por una forma, crecimiento e integridad esqueléticos anormales. Estos trastornos se pueden heredar en una multitud de patrones genéticos: autosómico dominante, autosómico recesivo, mosaico somático, errores de impronta del metabolismo, ligado al cromosoma X y exposición teratogénica. La mayoría son enfermedades monogénicas. El diagnóstico prenatal es un desafío ya que los primeros hallazgos se observan durante una ecografía de rutina. La mayoría de las displasias esqueléticas tienen un patrón identificable de cambios esqueléticos compuestos por hallazgos únicos e incluso patognomónicos. El uso de paneles multigénicos, utilizando tecnología de secuenciación de última generación, ha mejorado nuestra capacidad para identificar rápidamente la etiología genética, que puede afectar el manejo durante el embarazo y/o el período neonatal.