Mosaico trofoblástico puro por trissomia do 16

relato de caso

Resumen

A trissomia do cromossomo 16 é uma doença rara. Na maioria das gestações em que ela é identificada, o cromossomo acessório pode ser encontrado tanto na placenta quanto no feto. Já a trissomia confinada à placenta é ainda mais rara e é frequentemente identificada na região placentária com um feto estruturalmente normal. As anormalidades que podem ser visualizadas ao ultrassom pré-natal na trissomia confinada à placenta são inespecíficas e, portanto, só contribuem para a suspeita de se estar diante de uma anormalidade cromossômica. Pode-se visualizar um feto com restrição do crescimento intrauterino, defeitos cardíacos congênitos e hérnias diafragmáticas congênitas. A ultrassonografia serve não apenas para investigar as alterações fetais, mas também para auxiliar nos exames de biópsia de vilo corial e amniocentese em que se coletam amostras fetais para análise citogenética. Na suspeita de alterações cromossômicas, exames de ultrassom seriados são necessários para o acompanhamento da gestação. O presente artigo teve como objetivo relatar um caso de trissomia confinada à placenta e o desfecho pós-natal.