Valor preditivo da translucência nucal para cromossomopatias

Resumen

INTRODUÇÃO: O diagnóstico pré-natal (DPN) é um conjunto de técnicas destinado a investigar a saúde fetal ainda no período de vida intrauterina, com intuito de rastrear anomalia genética ou congênita. A translucência nucal (TN) é um destes exames de diagnóstico que perante um resultado positivo de um teste de rastreio oferecer-se-á a possibilidade de um teste diagnóstico, o qual constitui ainda, inevitavelmente, um procedimento invasivo, porém de alta precisão, tais como: a biópsia das vilosidades coriônicas, amniocentese e a cordocentese. OBJETIVO: Estabelecer o valor preditivo positivo da TN no rastreamento de aneuploidias; estabelecer o achado de cromossomopatia mais comum em fetos portadores de TN alterada. METODOLOGIA: Foram estudados 215 fetos, dentre estes 113 com alterações de TN (>=a 2,5mm), submetidos à confirmação por biópsia de vilosidade coriônica ou da amniocentese, no qual se aplicou testes de especificidade, sensibilidade, valor preditivo positivo e negativo, entre 2008 e 2017 em uma clínica de Goiânia. RESULTADOS: No total dos 215 pacientes rastreados por ultrassom de TN encontrou-se 113 alterações, destes 51 estavam saudáveis e 62 confirmaram alguma aneuploidia representando 54,8%. CONSIDERAÇÕES FINAIS: O valor preditivo positivo da TN para aneuploidias foi de 54%; o achado de cromossomopatia mais comum em fetos com TN alterada foi Síndrome de Down.