Implicações diagnósticas e prognósticas da doença renal policística autossômica recessiva no pré-natal
estudo de caso e considerações clínicas
DOI:
https://doi.org/10.29327/218041.32.37-5Palavras-chave:
rim policístico autossômico recessivo, diagnóstico pré-natal, oligohidrâmnio, gerenciamento clínico, prognósticoResumo
INTRODUÇÃO: A doença renal policística autossômica recessiva (DRPAR) é a doença renal cística mais frequentemente observada no período pré-natal. Nosso objetivo foi descrever os achados pré-natais de um feto diagnosticado com DRPAR, salientando a sua importância para o diagnóstico, manejo e prognóstico dos pacientes. RELATO DO CASO: A paciente era uma primigesta de 16 anos, cujo marido era consanguíneo. Ela foi encaminhada para avaliação devido a rins displásicos multicísticos no feto. O exame com 22 semanas revelou rins displásicos e aumentados de tamanho, hiperecogênicos e com cistos, associados à adramnia. O ultrassom com 31 semanas mostrou redução da circunferência torácica e aparente hipoplasia pulmonar. A ressonância magnética (RM) fetal revelou achados similares, o que foi compatível com DRPAR. A criança nasceu apresentando fácies de Potter e um abdome bastante distendido, e foi a óbito após o nascimento por disfunção respiratória. DISCUSSÃO: A identificação pré-natal através do ultrassom das características renais associadas à adramnia foi importante para o diagnóstico de DRPAR, especialmente diante de diversos diagnósticos diferenciais. Dados da história clínica e o resultado da avaliação pela RM foram também importantes para a confirmação diagnóstica. Além disso, outros achados, como redução da circunferência torácica, auxiliaram no planejamento do nascimento e determinação da gravidade do prognóstico. CONCLUSÃO: Nosso relato destaca a importância da avaliação pré-natal através do ultrassom para a detecção de achados que possuem um papel crucial tanto para o diagnóstico de DRPAR como manejo e prognóstico.
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