Desvendando a disgenesia gonadal mista

desafios do diagnóstico pré-natal e manejo clínico

Resumo

OBJETIVO: O objetivo deste estudo é relatar um caso de disgenesia gonadal mista (DGM) diagnosticada durante a gestação, destacando a importância do diagnóstico pré-natal, manejo clínico e aconselhamento genético. RELATO DE CASO: A paciente era uma mulher de 20 anos encaminhada devido a uma ultrassonografia fetal com evidência de anormalidades renais. Na ultrassonografia com 30 semanas de gestação, evidenciou-se rim direito displásico com múltiplos cistos e genitália ambígua, sugestiva de um distúrbio do desenvolvimento sexual. A ressonância magnética fetal revelou rim displásico com cistos múltiplos. Havia uma imagem sugestiva de escroto hipoplásico e tubérculo genital indefinido. O cariótipo fetal mostrou constituição cromossômica mosaicismo 45,X[28]/46,XY[2], compatível com o diagnóstico de DGM. Ao exame clínico neonatal da genitália, havia um falo medindo 3cm com hipospádia, porém sem abertura uretral, e uma gônada palpável na saliência labioescrotal esquerda. A gônada direita era intra-abdominal e a uretra se abria em um amplo seio urogenital. Micrognatia, prega palmar única esquerda, clinodactilia dos quintos dedos e unhas hipoplásicas também foram observadas. A ultrassonografia abdominal mostrou rim direito com múltiplos cistos de tamanhos variados. DISCUSSÃO: A DGM é uma condição complexa que pode se manifestar de diversas formas. O caso discutido ilustra a importância de uma abordagem multidisciplinar no manejo de casos de disgenesia gonadal, considerando não apenas os aspectos estéticos, mas também a funcionalidade e a saúde do paciente. A escolha do sexo de criação deve ser feita após uma avaliação cuidadosa e em conjunto com os pais, levando em conta as implicações emocionais e sociais. CONCLUSÃO: O diagnóstico precoce e o acompanhamento adequado são fundamentais para o manejo de DGM. A colaboração entre diferentes especialidades médicas e o envolvimento dos pais nas decisões são essenciais para garantir um tratamento apropriado e consciente. Este caso ressalta a necessidade de um suporte contínuo e de um planejamento cuidadoso para o futuro da criança.