Desafios e estratégias no diagnóstico e tratamento da artrogripose múltipla congênita
enfoque ultrassonográfico, clínico e multidisciplinar
Palavras-chave:
Rogripose múltipla congênita, Diagnóstico precoce, Tratamento multidisciplinar, Qualidade de vidaResumo
INTRODUÇÃO: A artrogripose múltipla congênita (AMC) é uma condição rara caracterizada por contraturas articulares fixas presentes ao nascimento, podendo apresentar uma variedade de manifestações clínicas. O diagnóstico precoce e a intervenção multidisciplinar são cruciais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. RELATO DE CASO: Relata uma gestante com feto com AMC, destacando os achados clínicos, diagnósticos e tratamentos adotados. No primeiro ultrassom apresentou com translucência nucal aumentada complicando com uma combinação de acinesia fetal, posição anormal dos membros, retardo de crescimento intrauterino e polidrâmnio, nos exames posteriores. Após o nascimento, apresentaram uma série de complicações, incluindo disfunções orofaríngeas, problemas respiratórios e neurológicos, além de deformidades articulares. O tratamento multidisciplinar foi fundamental para minimizar as sequelas e promover o desenvolvimento motor e cognitivo dos pacientes. DISCUSSÃO: A discussão enfatiza a importância do diagnóstico precoce, da abordagem multidisciplinar e do acompanhamento integral dos pacientes com AMC. São exploradas as diversas manifestações clínicas da condição, os exames complementares utilizados no diagnóstico diferencial e as opções terapêuticas disponíveis, incluindo fisioterapia, uso de órteses e cirurgias corretivas. CONCLUSÃO: A AMC é uma condição complexa que requer uma abordagem interdisciplinar ao longo de toda a vida do paciente. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado podem melhorar significativamente a qualidade de vida e a autonomia dos indivíduos afetados.
