DISPLASIAS ESQUELÉTICAS

Resumo

O objetivo deste estudo é através de uma revisão bibliográficas descrever o conceito, diagnóstico e manejo das displasias esqueléticas. As displasias esqueléticas são um grupo heterogêneo de distúrbios que afetam o osso e a cartilagem e são caracterizados por forma, crescimento e integridade anormais do esqueleto. Esses distúrbios podem ser herdados em uma infinidade de padrões genéticos – autossômico dominante, autossômico recessivo, mosaico somático, erros de imprinting do metabolismo, ligado ao X e exposição teratogênica. A maioria são doenças monogênicas. O diagnóstico pré-natal é desafiador sendo que os primeiros achados são vistos durante o ultrassom de rotina. A maioria das displasias esqueléticas tem um padrão identificável de alterações esqueléticas compostas por achados únicos e até achados patognomônicos. O uso de painéis multigênicos, usando tecnologia de sequência de última geração, melhorou nossa capacidade de identificar rapidamente a etiologia genética, que pode impactar o manejo durante a gestação e/ou período neonatal. Palavras: chaves: displasia esquelética, displasia óssea, diagnóstico, manejo.