Síndrome de Apert

relato de caso

Resumo

Síndrome de Apert é uma desordem autossômica dominante por mutação no gene do receptor do fator de crescimento troblástico FGFR2 (lócus 10q25-26). É rara, em 1/ 65.000 nascimentos. Caracterizada por craniossinostose, deformidades craniofaciais e sindactilia simétrica, pode se associar a outros distúrbios, inclusive respiratórios e cardiovasculares. DMN nasceu com 38 semanas, sem diagnóstico intrauterino, apresentando sindactilia, craniossinostose em trevo, nariz em sela, estreitamento de cavidade nasal bilateral, exoftalmia e palato profundo. Evoluiu com dificuldade em respiração e deglutição, foi encaminhado para UTI. Com 45 dias, realizou cirurgia otorrinolaringológica para abertura de piriforme. Realizou gastrostomia por dificuldade de sucção e “engasgos”. Aos três meses de idade realizou craniotomia para descompressão cerebral. Em polissonografia identificou-se índice de apneia e hipopneia grave, sendo prescrita chupeta de Guedel para auxiliar respiração. Em julho de 2012 realizou cardioplastia, esofagoplastia, gastroplastia, gastrostomia, correção de imperfuração anal. Hoje, está com cinco anos, já realizou mais de sete cirurgias e encontra-se em acompanhamento multiprofissional para amenizar as dificuldades impostas pela doença.